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Comprendre les maladies rares

C’est quoi une maladie rare de la vision...


Les maladies rares de la vision affectent un nombre limité de personnes et sont souvent d'origine génétique. Elles peuvent entraîner une perte progressive de la vision centrale ou périphérique. Parmi ces maladies, on trouve la dystrophie rétinienne de Doyne Honeycomb, la choroïdérémie, la rétinite pigmentaire, l'amaurose congénitale de Leber et la maladie de Stargardt. Ces affections peuvent se manifester par des symptômes tels que la diminution de l'acuité visuelle, des troubles dans la vision des couleurs, une sensibilité accentuée à la lumière et une vision en tunnel. La plupart de ces maladies n'ont pas de traitement curatif à l'heure actuelle, mais font l'objet de recherches pour améliorer leur prise en charge.


Comment diagnostiquer une maladie rare de la vision ?


Le diagnostic des maladies rares de la vision implique généralement un examen approfondi par un ophtalmologiste et peut inclure les étapes suivantes :

  1. Examen du fond de l'œil: Un ophtalmologiste peut utiliser un ophtalmoscope pour examiner la rétine et rechercher des signes caractéristiques de maladies rares de la vision, telles que des lésions de la macula ou des tâches jaunâtres autour de la macula.

  2. Imagerie médicale: Des techniques d'imagerie telles que l'angiographie à la fluorescéine et l'OCT (Tomographie par Cohérence Optique) peuvent être utilisées pour évaluer l'atteinte de la rétine et étudier les vaisseaux de l'œil.

  3. Analyse génétique: Pour confirmer le diagnostic, une analyse génétique peut être réalisée. Cette étape est particulièrement importante pour les maladies rares d'origine génétique, comme la rétinite pigmentaire, la choroïdérémie, l'amaurose congénitale de Leber et la maladie de Stargardt.


Comment trouver un spécialiste pour diagnostiquer une maladie rare de la vision ?


Pour trouver un spécialiste pour diagnostiquer une maladie rare de la vision, il est recommandé de contacter un centre de référence des maladies rares en ophtalmologie. Par exemple, le centre de référence des maladies rares en ophtalmologie de l'hôpital Necker à Paris permet un diagnostic précis par des médecins experts des pathologies ophtalmologiques rares.


De plus, les équipes du Centre CORAIL accompagnent les pédiatres dans la prise en charge et le diagnostic des maladies rares ou complexes, ce qui peut être utile pour les enfants et les adolescents.


Il est également conseillé de consulter un ophtalmologiste pour obtenir des recommandations spécifiques et être orienté vers les centres spécialisés dans le diagnostic et la prise en charge des maladies rares de la vision.


Comment contacter un centre de référence des maladies rares de la vision ?


Pour trouver un centre de référence pour les maladies rares de la vision, vous pouvez contacter des institutions spécialisées telles que la Fondation Stargardt, qui s'engage dans la recherche sur la maladie de Stargardt et peut fournir des informations sur les centres de référence des maladies rares en ophtalmologie[1]. De plus, les hôpitaux universitaires et les centres hospitaliers universitaires (CHU) disposent souvent de centres de référence pour les maladies rares, tels que le Centre de Référence des Maladies Rares en Ophtalmologie de l'hôpital Necker à Paris (OPHTARA)[4]. Ces centres offrent un diagnostic précis par des médecins experts des pathologies ophtalmologiques rares. Il est également conseillé de consulter des associations ou des sites web spécialisés dans les maladies rares de la vision, qui peuvent fournir des informations sur les centres de référence et les professionnels de santé spécialisés dans ce domaine[1][4].


Comment contacter un centre de référence pour les maladies rares de la vision ?


Pour contacter un centre de référence pour les maladies rares de la vision, vous pouvez utiliser les coordonnées fournies sur leur site web officiel. Par exemple, le Centre de Référence des Maladies Rares en Ophtalmologie de l'hôpital Necker à Paris (OPHTARA) fournit des informations de contact, notamment une adresse e-mail (ophtara.necker@aphp.fr) et un numéro de téléphone (+33 1 44 49 45 02), pour toute demande de renseignements ou de prise de rendez-vous[3]. De plus, certains centres de référence peuvent organiser des événements d'information pour les patients, ce qui peut être une occasion de les contacter et d'obtenir des informations supplémentaires[5].


Quels sont les centres de références pour les maladies rares de la vision en France ?


En France, plusieurs centres de référence pour les maladies rares de la vision sont disponibles, notamment :


1. Hôpital National des 15-20 : Cet établissement public de référence en ophtalmologie, également connu sous le nom de l'Hôpital des Quinze-Vingts, est un centre de référence pour les maladies rares de la vision. Il prend en charge un grand nombre de patients chaque année et dispose de plusieurs centres spécialisés, y compris un centre de référence pour les maladies rares[1].


2. OPHTARA : Le Centre de Référence des Maladies Rares en Ophtalmologie (OPHTARA) de l'hôpital Necker à Paris est un autre centre de référence important. Il a été labellisé en 2006 dans le cadre du plan maladies rares 2006-2011 et offre une expertise dans le diagnostic et la prise en charge des maladies rares de la vision[4].


Ces centres offrent une expertise médicale spécialisée, des programmes de recherche et une prise en charge adaptée aux patients atteints de maladies rares de la vision. Pour contacter ces centres, il est recommandé de consulter leurs sites web officiels ou de prendre directement contact avec les équipes médicales concernées.



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